Наследственные заболевания в Узбекистане: что нужно знать о талассемии

Талассемия представляет собой одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний в Узбекистане, особенно в южных регионах страны. По данным Республиканского центра генетики, частота носительства бета-талассемии в некоторых областях достигает 8-10% населения.

Клинические проявления талассемии варьируют от легких форм до тяжелых состояний, требующих регулярных гемотрансфузий. Характерные симптомы включают:

• Бледность кожных покровов
• Отставание в физическом развитии
• Деформацию костей черепа и лицевого скелета
• Увеличение печени и селезенки
• Хроническую усталость и слабость

В Узбекистане с 2021 года действует Национальная программа по профилактике и лечению талассемии, в рамках которой проводится скрининг новорожденных в регионах с высокой распространенностью заболевания. Современные методы лечения, включая хелаторную терапию препаратами дефероксамина и деферасирокса, значительно улучшили прогноз для пациентов.

«Раннее выявление носителей талассемии и генетическое консультирование семейных пар позволило снизить частоту рождения детей с тяжелыми формами заболевания на 35% за последние пять лет», — отмечает профессор Рахимов А.Х., руководитель отдела гематологии Ташкентского медицинского института.

Муковисцидоз: симптомы, диагностика и лечение

Муковисцидоз в Узбекистане встречается реже, чем в европейских странах, однако его распространенность составляет примерно 1:8000 новорожденных. Заболевание характеризуется мультисистемным поражением, при котором наиболее серьезно страдают дыхательная и пищеварительная системы.

Основные клинические проявления муковисцидоза у пациентов в Узбекистане:

• Рецидивирующие бронхолегочные инфекции
• Хронический кашель с вязкой мокротой
• Нарушение пищеварения и стеаторея
• Отставание в росте и весе
• Повышенная концентрация электролитов в потовой жидкости

Диагностика муковисцидоза в Узбекистане основывается на комплексном подходе. С 2023 года в перинатальных центрах Ташкента, Самарканда и Нукуса внедрен неонатальный скрининг на муковисцидоз методом определения иммунореактивного трипсина. Подтверждающая диагностика включает потовую пробу и молекулярно-генетическое исследование.

Лечение муковисцидоза в Узбекистане осуществляется мультидисциплинарной командой специалистов. В 2024 году в национальные протоколы лечения были включены современные муколитики и модуляторы CFTR-белка, что существенно улучшило качество жизни пациентов. В Республиканском специализированном центре пульмонологии и фтизиатрии создано отделение для пациентов с муковисцидозом, где применяются современные методы кинезитерапии и ингаляционной терапии.

Фенилкетонурия: важность ранней диагностики

Фенилкетонурия (ФКУ) в Узбекистане встречается с частотой примерно 1:6500 новорожденных. Это аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с нарушением метаболизма фенилаланина, может приводить к тяжелым неврологическим нарушениям при отсутствии своевременной диагностики и лечения.

Программа неонатального скрининга на ФКУ в Узбекистане была значительно расширена в 2022 году и теперь охватывает более 95% новорожденных. Диагностика проводится методом тандемной масс-спектрометрии, что позволяет выявлять заболевание в первые дни жизни ребенка.

Лечение ФКУ основано на строгой диете с ограничением фенилаланина. В Узбекистане с 2023 года действует государственная программа обеспечения пациентов с ФКУ специализированными продуктами питания с низким содержанием фенилаланина. Для детей раннего возраста доступны специальные смеси, а для пациентов старшего возраста — низкобелковые продукты.

«При своевременном начале диетотерапии и строгом соблюдении диеты дети с ФКУ развиваются нормально и могут вести полноценную жизнь», — подчеркивает доктор Исмаилова Н.М., главный детский генетик Министерства здравоохранения Узбекистана.

Серповидно-клеточная анемия: группы риска в Узбекистане

Серповидно-клеточная анемия (СКА) в Узбекистане встречается преимущественно среди этнических групп, имеющих корни в регионах с высокой распространенностью малярии. Частота носительства гена серповидно-клеточной анемии в некоторых южных районах страны достигает 3-5%.

Основные группы риска по развитию СКА в Узбекистане:

• Лица с семейной историей заболевания
• Представители этнических групп из южных регионов страны
• Семьи с близкородственными браками

Клинические проявления СКА включают гемолитические кризы, болевые кризы, повышенную восприимчивость к инфекциям и прогрессирующее поражение органов. В Узбекистане с 2024 года внедрена программа генетического скрининга для выявления носителей серповидно-клеточного гена среди групп риска.

Лечение СКА в Узбекистане включает профилактику кризов, обезболивающую терапию, антибиотикопрофилактику и гидроксимочевину для снижения частоты болевых эпизодов. В Республиканском гематологическом центре в Ташкенте проводится программа трансплантации гемопоэтических стволовых клеток для пациентов с тяжелыми формами заболевания.

Синдром Дауна: современные подходы к социализации

Синдром Дауна встречается в Узбекистане с частотой примерно 1:700-800 новорожденных. За последние годы подход к социализации людей с синдромом Дауна в стране претерпел значительные изменения.

Инновационные программы раннего вмешательства внедрены в крупных городах Узбекистана. Центр «Солнечный мир» в Ташкенте и его филиалы в Самарканде, Бухаре и Фергане предоставляют комплексную поддержку семьям, воспитывающим детей с синдромом Дауна. Программы включают:

• Физическую терапию для развития моторных навыков
• Логопедическую помощь
• Эрготерапию для развития бытовых навыков
• Психологическую поддержку семей
• Музыкальную и арт-терапию

С 2023 года в Узбекистане действует программа инклюзивного образования, позволяющая детям с синдромом Дауна посещать обычные детские сады и школы с поддержкой тьюторов. В профессиональных колледжах Ташкента, Намангана и Андижана созданы специальные программы профессиональной подготовки для молодых людей с синдромом Дауна.

«Наш опыт показывает, что при правильном подходе к обучению и социализации люди с синдромом Дауна могут успешно интегрироваться в общество и вести самостоятельную жизнь», — отмечает Каримова Л.С., директор Республиканского центра социальной адаптации.

В 2024 году в Узбекистане стартовала программа «Инклюзивное рабочее место», в рамках которой крупные компании создают адаптированные рабочие места для людей с синдромом Дауна. Более 120 человек с синдромом Дауна уже трудоустроены в сфере обслуживания, гостиничного бизнеса и легкой промышленности.

Профилактика и диагностика наследственных заболеваний

Неонатальный скрининг в Узбекистане

Неонатальный скрининг в Узбекистане с 2023 года охватывает 7 наследственных заболеваний, включая фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром, дефицит биотинидазы и врожденную тугоухость. По данным Министерства здравоохранения Республики Узбекистан, охват скринингом новорожденных достиг 94% в 2024 году, что значительно выше показателя 2020 года (78%).

В рамках государственной программы «Здоровое поколение 2023-2027» в Узбекистане внедряется расширенный неонатальный скрининг, который к 2026 году будет включать диагностику 21 наследственного заболевания. Это стало возможным благодаря оснащению региональных перинатальных центров современным тандемным масс-спектрометрическим оборудованием.

«Раннее выявление наследственных заболеваний позволяет начать лечение до появления необратимых изменений в организме ребенка. Это значительно улучшает прогноз и качество жизни пациентов», — отмечает профессор Дильбар Нуримова, главный генетик Министерства здравоохранения Узбекистана.

Особенностью неонатального скрининга в Узбекистане является создание единой электронной системы учета результатов, интегрированной с электронными медицинскими картами. Это позволяет оперативно направлять детей с положительными результатами скрининга к специалистам для подтверждающей диагностики и начала лечения.

Генетическое консультирование и пренатальная диагностика

Система генетического консультирования в Узбекистане представлена сетью из 14 региональных медико-генетических центров, координируемых Республиканским центром медицинской генетики в Ташкенте. Генетическое консультирование особенно рекомендуется следующим категориям семей:

• Парам с кровным родством (актуально для некоторых регионов Узбекистана)
• Семьям, где уже есть дети с наследственными заболеваниями
• Женщинам старше 35 лет, планирующим беременность
• Парам с повторяющимися выкидышами или бесплодием
• Семьям с историей наследственных заболеваний

В 2024 году в Узбекистане стали доступны современные методы пренатальной диагностики, включая неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), позволяющее с высокой точностью выявлять хромосомные аномалии плода по крови матери. Этот метод доступен в частных медицинских центрах Ташкента и областных центрах.

Государственные медицинские учреждения предоставляют базовые методы пренатальной диагностики, включая:

• Ультразвуковое исследование с оценкой маркеров хромосомных аномалий
• Биохимический скрининг (двойной и тройной тест)
• Инвазивные методы (амниоцентез, кордоцентез) по показаниям

Важным достижением последних лет стало внедрение в практику молекулярно-генетических методов диагностики. В Республиканском центре медицинской генетики доступно секвенирование нового поколения (NGS), позволяющее выявлять мутации при моногенных заболеваниях.

Современные методы лечения и государственная поддержка

Лечение наследственных заболеваний в Узбекистане развивается по нескольким направлениям. С 2023 года в стране внедрена заместительная ферментная терапия для лечения ряда лизосомных болезней накопления, включая болезнь Гоше и мукополисахаридозы. Лекарственные препараты для этих редких заболеваний закупаются централизованно за счет государственного бюджета.

Для пациентов с фенилкетонурией организовано производство специализированного лечебного питания на базе фармацевтического предприятия «Узфармсаноат». Это позволило снизить стоимость диетотерапии и обеспечить бесперебойное снабжение пациентов.

В рамках государственной программы поддержки семей с детьми, страдающими наследственными заболеваниями, предусмотрены:

• Ежемесячные социальные пособия
• Бесплатное обеспечение лекарственными препаратами и специализированным питанием
• Санаторно-курортное лечение один раз в год
• Психологическая поддержка семей
• Образовательные программы для родителей

В 2024 году в Узбекистане начал работу Фонд редких заболеваний, который дополнительно финансирует лечение пациентов с орфанными наследственными болезнями. Фонд также поддерживает научные исследования в области генетики и разработку новых методов диагностики и лечения.